Veel aspecten bij de 5.000-8.000 zeldzame aandoeningen zijn nog onbekend. Dat is de reden dat er nog veel onderzoek nodig is op allerlei vlakken: ontwikkelen van diagnostiek, leren over het natuurlijk beloop van de ziekte, verbeteren van de zorg, ontwikkelen van onderzoeksmethodes, enzovoort.
Als er meer kennis is ontwikkeld, is het belangrijk dat deze kennis beschikbaar wordt gesteld aan andere behandelaars, onderzoekers, studenten, etc. Dit kan onder meer via artikelen in (wetenschappelijke) tijdschriften, via colleges en postacademische opleidingen.
Een ander aspect binnen het thema van beschikbaarheid is de beschikbaarheid van adequate behandeling voor zeldzame aandoeningen. Wat bedoelen we hiermee? Als er een passende behandeling voor een zeldzame aandoening is, en de arts weet van deze behandeling en wil de behandeling voorschrijven, dan moet deze ook gefinancierd kunnen worden. Dit parcours wordt bedoeld met ’beschikbaarheid van adequate behandeling’.
Bij de subpagina’s Wat is er al? en Wat ontbreekt er nog? vernemen wij graag uw kennis en behoeften rond beschikbaarheid van kennis/educatie en beschikbaarheid van adequate behandeling voor zeldzame aandoeningen in Nederland.
Hier kunt u de Samenstelling Werkgroep Beschikbaarheid van kennis/educatie en adequate behandeling downloaden.