Het Zeldzame Ziekten Fonds helpt mensen met een zeldzame ziekte. Dit doet zij door bekendheid te geven aan onbekende, zeldzame ziekten en door geld in te zamelen voor onderzoek. Voor meer informatie kijk op www.zzf.nl

Aanmelden kan bij Mevr. Van Almenkerk, Sophia- ErasmusMC m.vanalmenkerk@erasmusmc.nl

Download programma: programma mTOR symposium

 Het Nederlandse beleid voor weesgeneesmiddelen is dit jaar sterk gewijzigd. Zo wijzigt de bekostiging voor weesgeneesmiddelen, werken zorgpartijen aan de opzet van een Nationaal Plan Zeldzame Ziekten en is de welbekende Stuurgroep Weesgeneesmiddelen gestopt met haar activiteiten. Voor het bedrijfsleven was dit reden om vorig jaar te starten met de uitwerking van een businessplan ‘Adviespunt Zeldzame ziekten’. Dit gebeurt onder auspiciën van de Orphan Drugs projectgroep, waarin bedrijven en brancheverenigingen gezamenlijk optrekken. 
Bedrijven of instellingen die op enige manier te maken hebben met Zeldzame Ziekten zijn hier van harte welkom.

PROGRAMMA
15.00 uur bent u welkom
15.30 Drie presentaties
Johan Hanstede zal u bijpraten over de plannen voor het adviespunt Zeldzame Ziekten
Sonja van Weely/Jolanda Huizer van de vroegere Stuurgroep Weesgeneesmiddelen zullen spreken  over “Expertise centra”.
Vervolgens onze gastspreker: Mevrouw Wills Hughes-Wilson, Vice President Global Public Policy & Government Relations, SOBI, Swedish Orphan Biovitrum. Mevrouw Wills Hughes-Wilson heeft jarenlange ervaring in het Brusselse, eerst als directeur van de EBE, later als Vice President Health & Market Access Policy EMEA bij Genzyme en sinds 1 maart Vice President Global Public Policy & Government Relations bij SOBI. Het weesgeneesmiddelenbeleid in Europa heeft in haar werk altijd centraal gestaan. Ook nu is mevrouw Wills Hughes-Wilson lid van de gezamenlijke OD werkgroep van de EBE en EuropaBio. Mevrouw Wills Hughes-Wilson zal met ons in een informele sfeer spreken over het Europese weesgeneesmiddelen beleid. 

Een prachtige gelegenheid voor u in een gezellige ambiance met lotgenoten en experts op het terrein van weesgeneesmiddelen kennis te maken. De toegang is gratis maar u dient zich wel even aan te melden via de site www.dutchcc.nl/weesgeneesmiddelen

 Nadere info: Johan Hanstede (mobiel 06 5152 6780) of Peter Bertens (mobiel 06 52 32 11 07)
Het Orphan cafe is mede mogelijk gemaakt door Nefarma en BioFarmind

Link naar artikel: Public support for neonatal screening for Pompe disease, a broad-phenotype condition, in Orphanet Journal of Rare Diseases, 14 maart 2012

Uit de opdrachtbrief van VWS aan ZonMw 12 januari 2012

ZonMw stelt een secretariaat Zeldzame ziekten en Weesgeneesmiddelen in met een klankbordgroep ter ondersteuning van dit secretariaat en ter verkrijging van draagvlak bij de relevante veldpartijen.

 Dit secretariaat vervult de volgende taken:

• Algemene loketfunctie ten aanzien van de zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen;
• Bevorderen van de communicatie tussen de verschillende relevante veldpartijen;
• Deelnemen aan internationaal overleg
• Nader uitwerken en implementeren van enkele relevante projecten, waaronder ‘de stem van de patiënt’, het organiseren van een conferentie in de eerste helft van 2012 en het coördineren van bijdragen van derden ten behoeve van het nationale plan, dat zelf weer deel zal uitmaken van de nationale strategie;
• Inbedden van het secretariaat in een bestaande organisatie.
• Samenwerken met het Forum Biotechnologie en Genetica (FBG) op het terrein van zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen ten
  aanzien van de forumfunctie van het FBG.

 (Opdrachtbrief aan ZonMw 12 januari 2012)

In Harderwijk waren er op de Nederlandse dag zo’n 400 mensen aanwezig, volwassenen, kinderen en hun ouders en/of grootouders. Op de website van de zeldzame ziekten dag vindt u een persbericht en foto’s van de dag. De media was ook aanwezig, onder andere RTL nieuws, Omroep Gelderland, de Telegraaf, het Nederlands Dagblad en de Metro brachten nieuws over deze dag naar buiten. Er werden twee Awards uitgereikt. Een film met alle vier de genomineerden is hier te bekijken. Babs Taal NET tumoren, Jos van der Meer (afweerstoornissen), Tiny Hoogeslag (PCD) en Betty Willemsen (Angelmansyndroom) stellen zich in deze film aan u voor. De Awards gingen naar Tiny Hoogeslag en Jos van der Meer (Jury rapport 2012).

Zorgstandaarden

Er worden steeds meer zorgstandaarden ontwikkeld, ook voor zeldzame aandoeningen. De website Zorgstandaarden.net is een informatieplatform voor iedereen die betrokken is bij de ontwikkeling van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen. Informatie die u op deze website vindt heeft betrekking op de diverse aspecten in het ontwikkelproces van zorgstandaarden voor zeldzame aandoeningen. U vindt er tips & trucs, antwoord op veelvoorkomende vragen en links.

Het Coördinatieplatform Zorgstandaarden is ingesteld door het ministerie van VWS en een onafhankelijk adviesorgaan over zorgstandaarden voor de overheid; en voor ieder die zich persoonlijk of beroepshalve bezig houdt met verbetering van de zorg voor mensen met chronische ziekten. Het platform bevordert afstemming tussen groepen die zorgstandaarden ontwikkelen en organiseert discussie over gemeenschappelijke thema’s. Lees meer over de ontwikkeling van het individueel zorgplan (multidiscilpinaire ketenzorg bij individuele patient).

Weesgeneesmiddelen

Nefarma is de brancheorganisatie van farmaceutische bedrijven die zich richten op onderzoek en ontwikkeling van nieuwe geneesmiddelen
Op hun website is een nieuw gedeelte met informatie over weesgeneesmiddelen.

Biofarmind projectgroep Zeldzame Ziekten
Deze projectgroep wil de creatieve industrie stimuleren om actief mee te werken aan het Nationale Plan Weesgeneesmiddelen. Tevens heeft men de ambitie om een Business Plan te ontwikkelen o.a. voor het openen van een portaalsite.

KNMP/Farmanco website
Omdat weesgeneesmiddelen vaak nieuw zijn en door een kleiner bedrijf worden ontwikkeld vergt het beschikbaar krijgen van weesgeneesmiddelen in de praktijk soms meer aandacht. Farmanco geeft informatie over Europees geregistreerde weesgeneesmiddelen ten aanzien van: productomschrijving, registratiehouder, geregistreerde toepassing, vergoeding, verkrijgbaarheid en transport.

De Engelstalige website Rarediseasematters.org is een onderzoeks-platform dat zich richt op verbetering van het inzicht in:
- de dynamiek rond zeldzame ziekte onderzoek;
- de vertaalslag naar productontwikkeling of een innovatie in de zorg
- de rol van patiënten in het zeldzame ziekte onderzoek en de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen.

Op zaterdag 25 februari wordt de Zeldzame Engel Award uitgereikt. De Award, een bronzen beeldje gemaakt door de Nederlandse kunstenaar Eppe de Haan (zie afbeelding), wordt uitgereikt aan iemand die zich op bijzondere wijze verdienstelijk heeft gemaakt voor zeldzame ziekten.

De volgende kandidaten zijn genomineerd, de winnaar wordt op 25 februari (op de Zeldzame Ziekten Dag) bekend gemaakt.

Categorie Patiënten en hun naasten:

Betty Willemsen – Betty Willemsen is  de tante van een patiënt met Angelman syndroom en zet zich in voor de Nina Foundation die onderzoek financiert naar het Angelman Syndroom. Betty is namens de Nina Foundation projectleider voor het Expertisecentrum Angelman Syndroom. Dit centrum is onderdeel van het Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam en de plek waar momenteel de meeste medische en paramedische kennis over het zeldzame Angelman Syndroom aanwezig is. In 2011 zijn 50 kinderen met het syndroom in het Expertisecentrum voor onderzoek geweest

Tiny Hoogeslag – Tiny Hoogeslag maakt zich hard voor zeldzame ziekten in het algemeen en in het bijzonder voor Primaire Ciliaire Dyskinesie (PCD). Voor PCD spant ze zich in voor belangenbehartiging op het terrein van zorg, maar vooral voor vroegtijdige diagnostiek, onderzoek en beschikbaarheid van therapie. Ze onderhoudt hiervoor nauw contact met onderzoekers/behandelaars en beleidsmakers. Daarbij heeft Tiny ook oog voor de problematiek van zeldzame ziekten in het algemeen. Ze effent zo het pad voor veel patiënten met zeldzame ziekten.

Categorie Professionals/Medisch specialisten:

Dr. Babs Taal – Dokter Babs Taal zet zich al 30 jaar in voor Neuro Endocriene Tumoren (NET), een zeldzame kankersoort. Ze deed mee met onderzoek naar nieuwe medicijnen en behandelmogelijkheden en naar tumormarkers die van groot belang zijn voor een snelle diagnose. Zij was één van de eersten in Nederland die zich het lot aantrok van NET-patiënten, onderzoek deed en artikelen publiceerde. Ook heeft ze veel kennis overgedragen binnen het NKI-AvL (Het Nederlands Kanker Instituut – Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis)

Prof. Dr. Jos van der Meer – Professor van der Meer heeft aan de wieg gestaan van de patiëntenvereniging voor Afweerstoornissen en was jarenlang medisch adviseur. Hij heeft baanbrekend werk verricht in het onderzoek.  Prof. van der Meer heeft een belangrijke bijdrage geleverd aan het vergroten van de kennis over immuundeficiënties en het verspreiden van deze kennis in binnen- en buitenland. Hij is daarmee een autoriteit op dit gebied. Naast zijn wetenschappelijke carrière maakt hij nog steeds tijd voor de patiënten en hun vereniging.

Op deze bijeenkomst kunt u uw bijdrage leveren aan het verder concretiseren van mogelijke oplossingen voor gesignaleerde problemen en ‘het plan’ verder aanscherpen. Op de website en in de volgende nieuwsbrief zal meer informatie worden gegeven over het definitieve programma, de exacte locatie (in Utrecht) en de mogelijkheid om u aan te melden.

Download nieuwsbrief 29 februari (internationale zeldzame ziektendag).

Er is ook in Nederland een afdeling van Orphanet, meer informatie hierover vindt u op: www.orphanet.nl
Op de algemene website van Orphanet vindt u informatie over zeldzame ziekten ziekten, expertisecentra, onderzoek en weesgeneesmiddelen (in 6 talen, geen Nederlands. U kunt wel gebruik maken van google translate)