Zeldzame ziekten zijn levensbedreigende of chronisch invaliderende ziekten met een geringe prevalentie en een grote complexiteit. Naar schatting zijn er 5.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten, waar 6 tot 8% van de bevolking in de loop van het leven door wordt getroffen. Dat betekent dat ondanks de geringe prevalentie, er in Europa tussen de 27 en 36 miljoen mensen door worden getroffen.
Loket
Vaak is (medische) informatie over zeldzame aandoeningen schaars (omdat de ziekte nog niet bestudeerd of beschreven is) of is de informatie verouderd, of alleen beschikbaar in een andere taal (bijvoorbeeld Engels). Vanwege de onbekendheid over de aandoening lopen mensen met een zeldzame ziekte, maar ook (medische) professionals tegen specifieke problemen aan, bijvoorbeeld ten aanzien van de beschikbaarheid van therapie of problemen die te maken met school en werk (bijvoorbeeld door een (onbekende) vorm van autisme).
Bij de subpagina’s Wat is er al? en Wat ontbreekt er nog? vernemen wij graag uw kennis en behoeften rond informatie over zeldzame aandoeningen in Nederland.
Binnenkort vragen we u op nieuwe subpagina’ s te reageren over de oplossingen op kortere en langere termijn.
De informatie die we van u ontvangen zal worden gebruikt voor invulling van een nationaal plan voor zeldzame aandoeningen.
Download hier Samenstelling Werkgroep Loket en Informatie