In 2009 heeft de toenmalige minister Klink van Volksgezondheid een document met aanbevelingen ondertekend (Aanbeveling van de Europese Raad van Ministersvan Volksgezondheid) betreffende het optreden op het gebied van zeldzame ziekten.
De eerste aanbeveling heeft betrekking op een nationaal plan voor zeldzame ziekten.
De Raad beveelt de lidstaten van de Europese Unie aan:
“Zo spoedig mogelijk en bij voorkeur uiterlijk eind 2013 een plan of strategie goed te keuren, die als leidraad dient voor en structuur aanbrengt in alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten in het kader van de gezondheids- en sociale stelsels van de lidstaten”
Deze website is ontwikkeld om input voor het nationale plan zeldzame ziekten (NPZZ) op systematische wijze te verzamelen. U kunt daarvoor terecht bij de verschillende thema’s op de website. Deze thema’s worden steeds bijgewerkt met de tekst van de nieuwste versie van het Nationaal plan.
Doel van het nationale plan/strategie is de situatie van mensen met een zeldzame ziekte waar nodig te verbeteren op de korte en lange termijn.
Bij Achtergrondinformatie vindt u meer documentatie, zoals de volledige tekst met aanbeveling van de Raad, de handleiding voor het opstellen van een nationaal plan uit het Europlanproject en een overzicht met activiteiten op het terrein van zeldzame ziekten in Nederland. Ook vindt u hier ingekomen stukken van patiënten, hun verenigingen of andere organisaties.
Hoe werkt het?
Via deze website kunt u reageren bij de diverse thema’s, de nieuws-items of op de reacties van andere deelnemers. Als u wilt reageren is het wel noodzakelijk dat u zich registreert. Op deze wijze kunnen wij de voortgang aan u terugkoppelen of u uitnodigen voor bijeenkomsten. Alle input op deze website wordt verwerkt bij het opstellen nationaal plan.
De coördinatie is in handen van het secretariaat van het NPZZ bij ZonMw, onder begeleiding van de klankbordgroep NPZZ.
Daarnaast zijn er vier werkgroepen rond de vier thema’s eind 2011 bij elkaar gekomen als voorbereiding voor de input voor het plan en deze website.
Voor vragen kunt u zich wenden tot het secretariaat (contact)
Indien u algemene opmerkingen heeft over het nationaal plan kunt u hieronder reageren.
Een goed initiatief waar vele patienten u dankbaar voor zullen zijn.
Het aspect wat ik nog mis in het plan is het zoeken naar oplossingen voor de geringe, dus onvoldoende, beschikbaarheid van fondsen om adequate zorg te verlenen voor patienten met zeldzame ziektes in Nederland. Dit is inherent aan de materie en kritiek om betere zorgresultaten te bereiken in termen van langere levensduur of zelfs genezing.
Gezien het feit dat het praktisch vaak nooit mogelijk zal zijn om voldoende fondsen te verwerven voor de relatief dure behandeling van zeldzame ziektes, zou het plan een lans moeten breken voor het gebruik maken van schaalgrootte elders in andere landen. Probeer bijvoorbeeld de zorgverzekering voor dat soort ziektes open te stellen voor vergoeding van zorg in buitenlandse klinieken, met name waar (zoals in de VS) een veel grotere schaalgrootte dan hier in Nederland is, dus vaak relatief lagere kosten of zelfs aanwezigheid van behandelingen die vanuit financiele overwegingen nooit in Nederland toegepast kunnen worden. Moedig contracten van zorgverzekeraars aan met zulke klinieken elders.
Binnenkort zal de samenstelling van de werkgroepen (na toestemming van de leden) op deze website komen te staan. In alle werkgroepen zijn ervaringsdeskundigen/ vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties aanwezig. De vier werkgroepen hebben (vaak in twee gedeelten) vergaderd in november of december. Nadat de verslagen van deze bijeenkomsten zijn geaccordeerd door de aanwezigen, wordt de informatie verwerkt in een concepthoofdstuk per werkgroep die op deze website wordt gezet en waar iedereen op kan reageren.
Door de versnipperd zorg onze patienten ervaren is er in de daad nog veel te doen. Vanaf de hielprik loopt het al niet goed, wij als enige multi-etnische patienten organsatie ervaren veel andere problemen, taal, angst om te weten bv bij uitslag van de hielprik, huisartsen die niet voldoende kunnen informeren over de consequencies van drager zijn, en als ervaringsdeskundigen worden wij niet uitgenodigd om in de werkgroepen van de nationaalplan in te zitten, hoe democratische is dit nationaalplan? Wie controleerd de gang van zaken? en als dit klaar is, komt het in de la te liggen of wordt dit geimplementeerd, hier hoor ik niets over
Wij ontvingen een ‘brandmail’ van een zoektocht van een mogelijke hele NF1 familie die ik graag geplaatst had maar hier de ruimte niet voor heb.
Strekking; bij een oom is NF1 vastgesteld, in de rest van de familie komt voor: breed cognitieve en leer problemen, huid-neoplastentumoren, veel cafe au lait vlekken, nodules die boven de huid uitssteken, en tumor groei van de haarvaten, zoals de typische Cherry Angioma’s, tumoren in de darm en neus, scoliose, en andere zichtbare kenmerken van noonan syndroom en NF1.
Let wel bovenstaande beschrijving is letterlijk overgenomen van de vragensteller van een student micro biologie (die zijn studie heeft moeten beeindigen). De symptomen spelen bij zijn moeder, zijn zusje en bij hemzelf en ook nog breder in de familie.
Zijn wanhopige vraag is: zou dit NF kunnen zijn en waar moet ik heen voor verdere diagnose. Het laatste deel hebben wij kunnen beantwoorden.
Wat mij aan het hart gaat is dat er sprake is van in de familie vastgestelde NF1 (oom) maar dat dit niet geleid heeft tot breder onderzoek in de familie. Er valt nog een hoop te doen!
Wat helaas al te vaak vergeten wordt is dat er een voortraject is. Er valt een wereld te winnen door meer aandacht te geven aan preconceptionele consultatie, familie anamnese, dragerschaponderzoek, en aandacht voor consanguïne paren.
Als kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen sluit ik me aan bij de voorgaande commentaren.
Ik ben ik nogal bezorgd over de trage vooruitgang die we in de zorg kunnen bieden aan de kinderen met zeldzame aandoeningen.
Een onderdeel is het multidisciplinair werken wordt slecht ondersteud. Dit multidisciplinair werken levert de patient niet alleen praktische voordelen op en een optimale coordinatie etc maar biedt ook een onmidelijke bespreking van de resultaten van het onderlinge overleg waar de patient/ouders bij is (zijn).
Samenwerking is essentiel op alle niveaus in de gezondheidszorg en richtlijnen en expertise centra zijn hard nodig
Vanuit mijn ervaringen als kinderarts met ouders van en met kinderen met zeldzame ziekten hoor ik van de ouders altijd hetzelfde verhaal.
1/beeld (te) laat herkend, diagnose (te) laat gesteld,
2/als diagnose bekend is is het vaak niet duidelijk waar we de beste zorg voor ons kind kunnen krijgen,
3/wie gaat dit betalen?
Kennis is het sleutelwoord?
Vereist is m.i. betere kennis bij hen die eerste herkenning zouden kunnen doen: Jeugdartsen. Hoe? Door overdracht van kennis: onderwijs en nascholing.
Vervolgens directe doorverwijzingsmogelijkheid door CB-arts naar gecertificeerde centra,die efficient en effectief de klinische en liefst ook genetische diagnose kunnen stellen (= toepassen van kennis)
Voor behandeling (=eveneens toepassen van kennis) moeten kinderen worden doorverwezen naar beperkt aantal gecertificeerde, gespecialiseerde centra.
Duidelijk moet zijn hoe deze fasen van herkenning, diagnostiek en vervolgens behandeling gefinancierd moeten worden.
Hier overheen een goed registraatiesysteem, met kwaliteitsindicatoren
Voor kennisvermeerdering dmv onderzoek moet geld beschikbaar gesteld worden
Voor een aantal zeldzame ziekten is eea nu redelijk geregeld; van herkenning t/m behandeling, registratie en onderzoek, bv voor CF en kinderkanker. Voor het overgrote deel van dezeldzame ziekten niet
Met bovenstaande geheel eens. 75% van zeldzame ziekten openbaart zich op de kinder leeftijd (volgens EURORDIS). Nationale en internationale samenwerking tussen eerste lijns kindergeneeskunde (Jeugdartsen) en ‘specialisten’ op basis van richtlijnen waarin ook de vroeg- diagnostiek is opgenomen is wenselijk.