Definitieve versie Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

Een delegatie van ZonMw heeft op 10 oktober 2013 het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten (NPZZ) aangeboden aan minister Schippers van Volksgezondheid Welzijn en Sport (VWS). Hiermee komt Nederland tegemoet aan de Aanbeveling van de Raad van Ministers van Volksgezondheid van de EG om uiterlijk 2013 een strategie voor zeldzame ziekten op te stellen.

Het Nationaal Plan Zeldzame Ziekten is een nadere uitwerking en aanvulling van de strategie die de minister in februari 2012 aan de Tweede Kamer heeft verzonden. In het NPZZ zijn knelpunten en aanbevelingen in kaart gebracht. Het NPZZ stimuleert dat veldpartijen zich verantwoordelijk voelen voor de aanbevelingen en actie ondernemen.

Wat zijn de knelpunten uit het NPZZ?

  • Bij zorgverleners, onderzoekers, verzekeraars en overheid is nog veel onbekend over zeldzame ziekten.
  • Er is onvoldoende zorg op maat en behoefte aan meer kennis bij zorgprofessionals over de zorg en behandeling van mensen met een zeldzame ziekte.
  • Er is te weinig medisch wetenschappelijk onderzoek naar oorzaak, symptomen, kwaliteit van leven, beloop en behandeling (innovatieve medicatie) van zeldzame ziekten.
  • Patiëntenorganisaties voor zeldzame ziekten werken nog te weinig samen om op efficiënte wijze de problematiek voor het voetlicht te kunnen brengen.
  • Er is behoefte aan coördinatie en afstemming van in het NPZZ beschreven activiteiten, in het bijzonder ten aanzien van gezamenlijke aspecten van zeldzame ziekten om de positie van patiënten blijvend te verbeteren.

Aanbevelingen uit het NPZZ zijn:

  • Door blijvend aandacht te besteden aan zeldzame ziekten in de opleiding van zorgprofessionals. Zo wordt het mogelijk om vroeger te signaleren, sneller de juiste diagnose te stellen en daardoor tijdig te  verwijzen naar experts.
  • Breng informatie en kennis over zeldzame ziekten samen en maak dit breed toegankelijk voor de diverse doelgroepen.
  • Maak transparant waar expertise aanwezig is en wijs expertise aan op basis van vastgestelde  criteria.
  • Stel financiële middelen beschikbaar voor onderzoek naar zeldzame ziekten: er is behoefte aan kennis over die ziekten waarvoor alleen symptomatische behandelingen zijn, kennis over de kwaliteit van leven, onderzoek naar nieuwe methoden voor het opsporen en diagnosticeren van zeldzame ziekten en voor het meten van uitkomsten en kosteneffectiviteit van behandeling.
  • Zorg voor een consistent beleid ten aanzien van aanspraak en vergoeding van weesgeneesmiddelen
  • Bovendien zal het aanstellen van een regisseur/coördinator ten aanzien van bovengenoemde aanbevelingen de samenhang bevorderen en een versnippering en onnodige verdubbelingen helpen voorkomen.

Enkele terreinen en bijbehorende aanbevelingen zijn als urgent bestempeld. Dit zijn: consistent beleid ten aanzien van weesgeneesmiddelen, het bevorderen van tijdige en adequate diagnostiek en het bevorderen van alertheid en kennis over zeldzame ziekten bij artsen en andere zorgprofessionals.

De delegatie bestond uit: Henk Smid, directeur ZonMw; Frits Lekkerkerker, voorzitter NPZZ Klankbordgroep; Marianne de Visser, lid Klankbordgroep en voorzitter FBG

Download het NPZZ

——————————————————————————————
Deze website is ontwikkeld om input voor het nationale plan zeldzame ziekten (NPZZ) op systematische wijze te verzamelen. Hieronder treft u aantal reacties aan die gedurende het schrijven van het plan op de website zijn geplaatst. Deze en alle andere reacties zijn uiteraard meegenomen bij het opstellen van het plan.
Doel van het nationale plan is de situatie van mensen met een zeldzame ziekte waar nodig te verbeteren op de korte en lange termijn, hiervoor worden diverse aanbevelingen gedaan.
Voor vragen kunt u zich wenden tot ZonMw 070 3495211 of info@zonmw.nl
 
 

 

8 Reacties op Definitieve versie Nationaal Plan Zeldzame Ziekten

  1. PeterLeeflang zegt:

    Een goed initiatief waar vele patienten u dankbaar voor zullen zijn.

    Het aspect wat ik nog mis in het plan is het zoeken naar oplossingen voor de geringe, dus onvoldoende, beschikbaarheid van fondsen om adequate zorg te verlenen voor patienten met zeldzame ziektes in Nederland. Dit is inherent aan de materie en kritiek om betere zorgresultaten te bereiken in termen van langere levensduur of zelfs genezing.

    Gezien het feit dat het praktisch vaak nooit mogelijk zal zijn om voldoende fondsen te verwerven voor de relatief dure behandeling van zeldzame ziektes, zou het plan een lans moeten breken voor het gebruik maken van schaalgrootte elders in andere landen. Probeer bijvoorbeeld de zorgverzekering voor dat soort ziektes open te stellen voor vergoeding van zorg in buitenlandse klinieken, met name waar (zoals in de VS) een veel grotere schaalgrootte dan hier in Nederland is, dus vaak relatief lagere kosten of zelfs aanwezigheid van behandelingen die vanuit financiele overwegingen nooit in Nederland toegepast kunnen worden. Moedig contracten van zorgverzekeraars aan met zulke klinieken elders.

  2. Sonja zegt:

    Binnenkort zal de samenstelling van de werkgroepen (na toestemming van de leden) op deze website komen te staan. In alle werkgroepen zijn ervaringsdeskundigen/ vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties aanwezig. De vier werkgroepen hebben (vaak in twee gedeelten) vergaderd in november of december. Nadat de verslagen van deze bijeenkomsten zijn geaccordeerd door de aanwezigen, wordt de informatie verwerkt in een concepthoofdstuk per werkgroep die op deze website wordt gezet en waar iedereen op kan reageren.

  3. Door de versnipperd zorg onze patienten ervaren is er in de daad nog veel te doen. Vanaf de hielprik loopt het al niet goed, wij als enige multi-etnische patienten organsatie ervaren veel andere problemen, taal, angst om te weten bv bij uitslag van de hielprik, huisartsen die niet voldoende kunnen informeren over de consequencies van drager zijn, en als ervaringsdeskundigen worden wij niet uitgenodigd om in de werkgroepen van de nationaalplan in te zitten, hoe democratische is dit nationaalplan? Wie controleerd de gang van zaken? en als dit klaar is, komt het in de la te liggen of wordt dit geimplementeerd, hier hoor ik niets over

  4. Wij ontvingen een ‘brandmail’ van een zoektocht van een mogelijke hele NF1 familie die ik graag geplaatst had maar hier de ruimte niet voor heb.

    Strekking; bij een oom is NF1 vastgesteld, in de rest van de familie komt voor: breed cognitieve en leer problemen, huid-neoplastentumoren, veel cafe au lait vlekken, nodules die boven de huid uitssteken, en tumor groei van de haarvaten, zoals de typische Cherry Angioma’s, tumoren in de darm en neus, scoliose, en andere zichtbare kenmerken van noonan syndroom en NF1.

    Let wel bovenstaande beschrijving is letterlijk overgenomen van de vragensteller van een student micro biologie (die zijn studie heeft moeten beeindigen). De symptomen spelen bij zijn moeder, zijn zusje en bij hemzelf en ook nog breder in de familie.

    Zijn wanhopige vraag is: zou dit NF kunnen zijn en waar moet ik heen voor verdere diagnose. Het laatste deel hebben wij kunnen beantwoorden.

    Wat mij aan het hart gaat is dat er sprake is van in de familie vastgestelde NF1 (oom) maar dat dit niet geleid heeft tot breder onderzoek in de familie. Er valt nog een hoop te doen!

  5. lptenkate zegt:

    Wat helaas al te vaak vergeten wordt is dat er een voortraject is. Er valt een wereld te winnen door meer aandacht te geven aan preconceptionele consultatie, familie anamnese, dragerschaponderzoek, en aandacht voor consanguïne paren.

  6. Jaap Schrander zegt:

    Als kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen sluit ik me aan bij de voorgaande commentaren.
    Ik ben ik nogal bezorgd over de trage vooruitgang die we in de zorg kunnen bieden aan de kinderen met zeldzame aandoeningen.
    Een onderdeel is het multidisciplinair werken wordt slecht ondersteud. Dit multidisciplinair werken levert de patient niet alleen praktische voordelen op en een optimale coordinatie etc maar biedt ook een onmidelijke bespreking van de resultaten van het onderlinge overleg waar de patient/ouders bij is (zijn).
    Samenwerking is essentiel op alle niveaus in de gezondheidszorg en richtlijnen en expertise centra zijn hard nodig

  7. J.Roord zegt:

    Vanuit mijn ervaringen als kinderarts met ouders van en met kinderen met zeldzame ziekten hoor ik van de ouders altijd hetzelfde verhaal.
    1/beeld (te) laat herkend, diagnose (te) laat gesteld,
    2/als diagnose bekend is is het vaak niet duidelijk waar we de beste zorg voor ons kind kunnen krijgen,
    3/wie gaat dit betalen?

    Kennis is het sleutelwoord?

    Vereist is m.i. betere kennis bij hen die eerste herkenning zouden kunnen doen: Jeugdartsen. Hoe? Door overdracht van kennis: onderwijs en nascholing.

    Vervolgens directe doorverwijzingsmogelijkheid door CB-arts naar gecertificeerde centra,die efficient en effectief de klinische en liefst ook genetische diagnose kunnen stellen (= toepassen van kennis)

    Voor behandeling (=eveneens toepassen van kennis) moeten kinderen worden doorverwezen naar beperkt aantal gecertificeerde, gespecialiseerde centra.
    Duidelijk moet zijn hoe deze fasen van herkenning, diagnostiek en vervolgens behandeling gefinancierd moeten worden.

    Hier overheen een goed registraatiesysteem, met kwaliteitsindicatoren

    Voor kennisvermeerdering dmv onderzoek moet geld beschikbaar gesteld worden

    Voor een aantal zeldzame ziekten is eea nu redelijk geregeld; van herkenning t/m behandeling, registratie en onderzoek, bv voor CF en kinderkanker. Voor het overgrote deel van dezeldzame ziekten niet

    • Liesbeth Siderius zegt:

      Met bovenstaande geheel eens. 75% van zeldzame ziekten openbaart zich op de kinder leeftijd (volgens EURORDIS). Nationale en internationale samenwerking tussen eerste lijns kindergeneeskunde (Jeugdartsen) en ‘specialisten’ op basis van richtlijnen waarin ook de vroeg- diagnostiek is opgenomen is wenselijk.

Geef een reactie