In 2009 heeft de toenmalige minister Klink van Volksgezondheid een document met aanbevelingen ondertekend (Aanbeveling van de Europese Raad van Ministersvan Volksgezondheid) betreffende het optreden op het gebied van zeldzame ziekten.
De eerste aanbeveling heeft betrekking op een nationaal plan voor zeldzame ziekten.
De Raad beveelt de lidstaten van de Europese Unie aan:
“Zo spoedig mogelijk en bij voorkeur uiterlijk eind 2013 een plan of strategie goed te keuren, die als leidraad dient voor en structuur aanbrengt in alle relevante maatregelen op het gebied van zeldzame ziekten in het kader van de gezondheids- en sociale stelsels van de lidstaten”
Deze website is ontwikkeld om input voor het nationale plan zeldzame ziekten op systematische wijze te verzamelen. U kunt daarvoor terecht bij de verschillende thema’s op de website (loket, zorg, onderzoek en beschikbaarheid kennis/educatie en adequate behandeling). Doel van het nationale plan/strategie is de situatie van mensen met een zeldzame ziekte waar nodig te verbeteren op de korte en lange termijn.
Bij Achtergrondinformatie vindt u meer documentatie, zoals de volledige tekst met aanbevelingen van de Raad, de handleiding voor het opstellen van een nationaal plan uit het Europlanproject en een overzicht met activiteiten op het terrein van zeldzame ziekten in Nederland. Ook vindt u hier ingekomen stukken van patiënten, hun verenigingen of andere organisaties.
Hoe werkt het?
Doel is een ‘SMART’- Plan op te stellen: SMART staat voor: Specifiek; Meetbaar; Acceptabel; Realistisch; Tijdgebonden. Dit is de reden dat er verschillende vragen per thema worden gesteld:
- Wat is er al?
- Wat ontbreekt (nog)?
- Wat zijn realistische oplossingen op korte termijn (2-5 jaar) en op langere termijn (langer dan 5 jaar)?
- Hoe kan dit worden bereikt en welke veldpartijen kunnen hier een rol bij spelen?
Via deze website kunt u hierop reageren. Het is echter wel noodzakelijk dat u zich registreert. Op deze wijze kunnen wij de voortgang aan u terugkoppelen of u uitnodigen te reageren op een nieuwe versie, of uitnodigen voor bijeenkomsten. Alle input wordt verwerkt in verschillende versie’s van een nationaal plan.
De coördinatie is in handen van het secretariaat van de voormalige Stuurgroep Weesgeneesmiddelen (bij ZonMw) en de vier werkgroepen (per thema) onder voorzitterschap van leden van de (voormalige) Stuurgroep Weesgeneesmiddelen.
Voor vragen kunt u zich wenden tot het secretariaat (contact)
Indien u algemene opmerkingen heeft over het nationaal plan kunt u hieronder reageren.
Vanuit mijn ervaringen als kinderarts met ouders van en met kinderen met zeldzame ziekten hoor ik van de ouders altijd hetzelfde verhaal.
1/beeld (te) laat herkend, diagnose (te) laat gesteld,
2/als diagnose bekend is is het vaak niet duidelijk waar we de beste zorg voor ons kind kunnen krijgen,
3/wie gaat dit betalen?
Kennis is het sleutelwoord?
Vereist is m.i. betere kennis bij hen die eerste herkenning zouden kunnen doen: Jeugdartsen. Hoe? Door overdracht van kennis: onderwijs en nascholing.
Vervolgens directe doorverwijzingsmogelijkheid door CB-arts naar gecertificeerde centra,die efficient en effectief de klinische en liefst ook genetische diagnose kunnen stellen (= toepassen van kennis)
Voor behandeling (=eveneens toepassen van kennis) moeten kinderen worden doorverwezen naar beperkt aantal gecertificeerde, gespecialiseerde centra.
Duidelijk moet zijn hoe deze fasen van herkenning, diagnostiek en vervolgens behandeling gefinancierd moeten worden.
Hier overheen een goed registraatiesysteem, met kwaliteitsindicatoren
Voor kennisvermeerdering dmv onderzoek moet geld beschikbaar gesteld worden
Voor een aantal zeldzame ziekten is eea nu redelijk geregeld; van herkenning t/m behandeling, registratie en onderzoek, bv voor CF en kinderkanker. Voor het overgrote deel van dezeldzame ziekten niet
Met bovenstaande geheel eens. 75% van zeldzame ziekten openbaart zich op de kinder leeftijd (volgens EURORDIS). Nationale en internationale samenwerking tussen eerste lijns kindergeneeskunde (Jeugdartsen) en ‘specialisten’ op basis van richtlijnen waarin ook de vroeg- diagnostiek is opgenomen is wenselijk.
Als kinderarts erfelijke en aangeboren aandoeningen sluit ik me aan bij de voorgaande commentaren.
Ik ben ik nogal bezorgd over de trage vooruitgang die we in de zorg kunnen bieden aan de kinderen met zeldzame aandoeningen.
Een onderdeel is het multidisciplinair werken wordt slecht ondersteud. Dit multidisciplinair werken levert de patient niet alleen praktische voordelen op en een optimale coordinatie etc maar biedt ook een onmidelijke bespreking van de resultaten van het onderlinge overleg waar de patient/ouders bij is (zijn).
Samenwerking is essentiel op alle niveaus in de gezondheidszorg en richtlijnen en expertise centra zijn hard nodig
Wat helaas al te vaak vergeten wordt is dat er een voortraject is. Er valt een wereld te winnen door meer aandacht te geven aan preconceptionele consultatie, familie anamnese, dragerschaponderzoek, en aandacht voor consanguïne paren.
Wij ontvingen een ‘brandmail’ van een zoektocht van een mogelijke hele NF1 familie die ik graag geplaatst had maar hier de ruimte niet voor heb.
Strekking; bij een oom is NF1 vastgesteld, in de rest van de familie komt voor: breed cognitieve en leer problemen, huid-neoplastentumoren, veel cafe au lait vlekken, nodules die boven de huid uitssteken, en tumor groei van de haarvaten, zoals de typische Cherry Angioma’s, tumoren in de darm en neus, scoliose, en andere zichtbare kenmerken van noonan syndroom en NF1.
Let wel bovenstaande beschrijving is letterlijk overgenomen van de vragensteller van een student micro biologie (die zijn studie heeft moeten beeindigen). De symptomen spelen bij zijn moeder, zijn zusje en bij hemzelf en ook nog breder in de familie.
Zijn wanhopige vraag is: zou dit NF kunnen zijn en waar moet ik heen voor verdere diagnose. Het laatste deel hebben wij kunnen beantwoorden.
Wat mij aan het hart gaat is dat er sprake is van in de familie vastgestelde NF1 (oom) maar dat dit niet geleid heeft tot breder onderzoek in de familie. Er valt nog een hoop te doen!
Door de versnipperd zorg onze patienten ervaren is er in de daad nog veel te doen. Vanaf de hielprik loopt het al niet goed, wij als enige multi-etnische patienten organsatie ervaren veel andere problemen, taal, angst om te weten bv bij uitslag van de hielprik, huisartsen die niet voldoende kunnen informeren over de consequencies van drager zijn, en als ervaringsdeskundigen worden wij niet uitgenodigd om in de werkgroepen van de nationaalplan in te zitten, hoe democratische is dit nationaalplan? Wie controleerd de gang van zaken? en als dit klaar is, komt het in de la te liggen of wordt dit geimplementeerd, hier hoor ik niets over
Binnenkort zal de samenstelling van de werkgroepen (na toestemming van de leden) op deze website komen te staan. In alle werkgroepen zijn ervaringsdeskundigen/ vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties aanwezig. De vier werkgroepen hebben (vaak in twee gedeelten) vergaderd in november of december. Nadat de verslagen van deze bijeenkomsten zijn geaccordeerd door de aanwezigen, wordt de informatie verwerkt in een concepthoofdstuk per werkgroep die op deze website wordt gezet en waar iedereen op kan reageren.